Ne fermez pas les yeux sur la narcolepsie

S’il y a une chose qui n’est pas facile à reconnaître, c’est bien la narcolepsie !

Comme « narco- » signifie endormir et « -lepsie », crise ou accès, l’étymologie de ce trouble du sommeil explique tout. Les attaques de sommeil, c’est-à-dire le besoin irrépressible de dormir en quelque circonstance que ce soit, sont un des symptômes caractéristiques de la narcolepsie.

Ces attaques de sommeil échappent à un contrôle volontaire. En raison de ce symptôme particulier, les personnes atteintes de narcolepsie s’endorment rapportent pouvoir s’endormir inopinément dans toutes sortes de situations. La plupart de ces épisodes ne se révèlent pas aussi cocasses qu’on pourrait l’imaginer et provoquent au contraire un profond désarroi pour ceux qui en souffrent. La narcolepsie exige une grande capacité d’adaptation.

Voici les cinq symptômes les plus caractéristiques. Ils se manifestent sous diverses formes et à des intensités variables.

Il existe deux types de narcolepsie : le type 1, accompagné de cataplexie, et le type 2, non accompagné de cataplexie. Les symptômes n’apparaissent pas toujours tous en même temps et peuvent évoluer avec le temps.

Les personnes atteintes de narcolepsie présentent une somnolence diurne sévère et incapacitante. La somnolence de la narcolepsie prend la forme d’une « crise de sommeil », c’est-à-dire d’un besoin irrépressible de dormir. Les personnes touchées peuvent s’endormir pendant l’une ou l’autre de leurs activités quotidiennes, assez longtemps pour leur laisser un sentiment de frayeur. Hormis ces attaques de sommeil, leur niveau de vigilance reste normal pendant la journée. De plus, les personnes souffrant de narcolepsie se sentent généralement reposées au réveil le matin, ce qui distingue leur trouble d’un autre caractérisé par la somnolence, l’hypersomnie.

La cataplexie est un symptôme impressionnant des personnes atteintes de narcolepsie de type 1 seulement (pas du type 2). Il s’agit d’une perte subite du tonus musculaire quand on est éveillé. Les épisodes peuvent durer de quelques secondes à plusieurs minutes et ils se résolvent d’eux-mêmes. La cataplexie peut toucher l’ensemble des muscles du corps, ou seulement une partie des muscles : par exemple, ceux du visage, ceux du cou ou les muscles responsables de l’élocution. Les muscles des jambes peuvent également être atteints, d’où les risques de chute. Lors d’une attaque complète, les narcoleptiques peuvent présenter un effondrement total du tonus corporel suivi d’une paralysie temporaire. Parfois confondus avec des évanouissements (syncopes) ou des crises d’épilepsie, les épisodes de cataplexie ont ceci de particulier que le sujet reste pleinement éveillé et conscient. En général, ces épisodes ne sont pas dangereux, mais ils peuvent survenir à tout moment. Les épisodes de cataplexie sont déclenchés par des émotions fortes, souvent positives, comme la surprise, le rire, l’excitation.

Parfois, les symptômes diurnes imprévisibles et incontrôlables d’attaque de somnolence et de cataplexie peuvent aussi avoir de lourdes conséquences. Par conséquent, ces symptômes doivent être pris en charge autant que possible et certaines restrictions peuvent être nécessaires, notamment de la conduite automobile.

La paralysie du sommeil et les hallucinations au moment de l’endormissement ou du réveil représentent sans doute les symptômes les plus troublants de la narcolepsie. Les personnes touchées vont fréquemment se demander si elles ne sont pas en train de « devenir folles ». Contrairement aux attaques de somnolence et à la cataplexie, ces symptômes surviennent lors du passage de l’état de veille au sommeil et inversement, donc lorsque les gens sont au lit, juste avant de s’endormir ou de se réveiller. La paralysie du sommeil ressemble à la cataplexie en ce sens qu’il s’agit d’une incapacité temporaire de bouger ou de parler pendant quelques secondes ou quelques minutes tout en étant pleinement conscient, mais elle survient au seuil du sommeil et n’a pas de déclencheur émotionnel. D’après les personnes concernées, ces crises de paralysie sont terrifiantes. De plus, elles peuvent s’accompagner d’hallucinations frappantes et souvent effrayantes (généralement visuelles) ou d’images semblables aux rêves. Les hallucinations peuvent survenir au stade de l’endormissement (hypnagogique) ou du réveil (hypnopompique). Certains sujets rapportent, par exemple, avoir vu des insectes sur le mur ou entendu des bruits horribles lorsqu’ils étaient paralysés au lit.

Parmi les autres symptômes de la narcolepsie, outre les quatre précédents, mentionnons la mauvaise qualité du sommeil liée aux interruptions de sommeil (sommeil fractionné). Les autres symptômes diurnes comprennent les comportements automatiques – pendant quelques secondes ou quelques minutes, le sujet poursuit une activité sans en avoir conscience ou en garder le souvenir. Ces brefs épisodes de somnolence diurne surviennent pendant l’exécution d’une activité, généralement routinière, comme la conduite automobile.

Environ 1 personne sur 2 000 (0,05 % de la population) est touchée, sans distinction de sexe. Cependant, comme plusieurs troubles du sommeil, la narcolepsie est sous-diagnostiquée et demeure encore peu connue du corps médical et du grand public. On la confond avec d’autres conditions médicales ou problèmes psychologiques, et les personnes qui en souffrent sont en général stigmatisées socialement (considérées comme apathiques ou simplement paresseuses, en manque de sommeil, affligées de problèmes de mémoire, etc.) : autant de facteurs susceptibles de les empêcher d’obtenir l’aide nécessaire.

Les symptômes apparaissent habituellement au cours de l’adolescence ou au milieu de l’âge adulte mais, mais ils peuvent également surgir plus tardivement ou durant l’enfance. Étant donné qu’il faut parfois de 10 à 15 ans avant que le diagnostic soit posé, les narcoleptiques apprennent souvent la réelle cause de leurs problèmes dans la trentaine ou la quarantaine. Bien que ce trouble soit permanent, en règle générale, il ne s’aggrave pas avec l’âge, même si les symptômes varient au fil du temps.

Que faire ou ne pas faire ?

Comme la plupart des personnes concernées souffrent pendant des années avant d’obtenir le bon diagnostic, il est essentiel d’être à l’affût des symptômes de la narcolepsie, notamment les attaques de somnolence et la cataplexie. Si ces symptômes vous affligent, adressez-vous dès que possible à des professionnels de la santé.

La somnolence diurne grave ne doit jamais être prise à la légère. Considérez-la comme un signal d’alarme de troubles du sommeil ou d’autres maladies. Gardez également à l’esprit les attaques de sommeil et la cataplexie méritent toute votre attention.

Une fois que la privation de sommeil et les autres troubles médicaux et psychologiques susceptibles de causer les symptômes ont été écartés, il est temps de consultez un spécialiste du sommeil.

L’étude du sommeil constitue la prochaine étape pour continuer le processus de diagnostic différentiel (type de diagnostic visant à éliminer les autres causes possibles) et exclure d’autres troubles du sommeil pouvant causer de la somnolence excessive (hypersomnie, apnée du sommeil, etc).

Il s’agit d’une combinaison de mesures subjectives et objectives du sommeil effectuées dans une clinique du sommeil par des professionnels du sommeil. Elle peut consister à remplir des questionnaires, à tenir un journal de sommeil et à évaluer la qualité globale du sommeil avec divers tests physiologiques et le temps nécessaire à l’endormissement (latence du sommeil).

La qualité et l’architecture de votre sommeil seront analysés au moyen d’un polysomnogramme (PSG). Cet examen indolore consiste à placer plusieurs électrodes sur votre peau afin de mesurer les activités électriques du cerveau et des muscles pendant votre sommeil. Les études du sommeil servent aussi à évaluer les fonctions respiratoire et pulmonaire, car les résultats peuvent expliquer plusieurs symptômes diurnes associés au sommeil de mauvaise qualité. Pour ce faire, la fréquence respiratoire et le niveau d’oxygène sont enregistrés à l’aide d’une canule nasale, d’une ceinture d’effort placée sur la poitrine et l’abdomen, et d’un capteur fixé au bout d’un de vos doigts, par exemple.

Le test itératif de latence d’endormissement (TILE) constitue un autre outil diagnostique important ; effectué après l’observation nocturne, ce test sert à étudier la somnolence diurne excessive. À la clinique, le sujet se verra offrir plusieurs occasions de faire la sieste en journée : le nombre de fois que celui-ci s’endort, le délai d’endormissement et l’architecture de son sommeil seront évalués à l’aide du PSG.

Pour de plus amples informations sur l’étude du sommeil, nous vous invitons à consulter le guide pour les patients de la Société canadienne du sommeil (SCS) : https://scs-css.ca/ressources/brochures/guide-patient

On peut contrôler les symptômes de la narcolepsie. Le traitement non-pharmacologique initial consiste à adopter des mesures spécifiques d’hygiène du sommeil, par exemple un horaire qui tienne compte des siestes. La somnolence diurne est traitée par la prise de médicaments qui stimulent la vigilance. Les antidépresseurs, qui possèdent des propriétés anti-cataplexiques sont utilisés pour traiter la cataplexie, les hallucinations et les paralysies du sommeil. Ces médicaments constituent la base du traitement pharmacologique.

La reconnaissance des symptômes, la sensibilisation et l’étude du sommeil restent les meilleurs moyens d’obtenir un bon diagnostic et des traitements appropriés.

Quelles sont les causes de la narcolepsie ?

Les causes de la narcolepsie ne sont pas encore bien comprises, mais il y a de bonnes raisons de penser que ce trouble résulte d’une combinaison de facteurs liés à la génétique et à la chimie du cerveau.

Plusieurs molécules ont été mises en cause, mais la plus importante semble être l’hypocrétine (aussi appelée « orexine »), une substance chimique présente dans le cerveau. Dans 90 % des cas de narcolepsie accompagnée de cataplexie (type 1), les niveaux d’hypocrétine sont abaissés. Comme les niveaux d’hypocrétine dans le liquide céphalorachidien (LCR) sont mesurés par ponction lombaire, cette procédure peut servir à confirmer le diagnostic; elle est toutefois très invasive – par rapport au prélèvement sanguin, par exemple.

Les chercheurs étudient les cellules cérébrales (neurones) responsables de la sécrétion d’hypocrétine dans l’espoir de découvrir des traitements efficaces, car celles-ci favorisent l’éveil. De nouvelles avenues de recherche se tournent également vers le système immunitaire, car on soupçonne que la narcolepsie pourrait être une maladie auto-immune : autrement dit, nos propres cellules se retourneraient par erreur les unes contre les autres et attaqueraient ainsi les cellules cérébrales qui synthétisent l’hypocrétine. Bref, un dossier à suivre !

Quelles sont les conséquences de la narcolepsie ?

La narcolepsie affecte considérablement la qualité de vie puisque les personnes atteintes peuvent s’endormir involontairement en cours de journée, alors même qu’elles sont en train de conduire, de manger, de travailler ou d’assister à un cours, et parce qu’un épisode de cataplexie peut être déclenché par une simple bonne blague.

Comme le public est très peu sensibilisé à ce trouble et à ses ravages, les personnes affectées s’exposent à la stigmatisation sociale. Et c’est sans parler du jugement sévère qu’elles portent parfois sur elles-mêmes et des répercussions des symptômes sur leur vie. Les conséquences peuvent être désastreuses si le trouble n’est pas diagnostiqué ou traité, car la narcolepsie peut perturber tous les aspects de la vie : relations amoureuses, familiales ou amicales, travail, etc. Les personnes dont les symptômes ne sont pas traités risquent davantage de perdre l’estime d’elles-mêmes, de souffrir de dépression ou d’anxiété, d’avoir des difficultés scolaires ou au travail, ou de subir des blessures à cause de chutes imprévues ou d’accidents de la route imputables à la cataplexie ou aux attaques de somnolence. Des mesures de sécurité adaptées à la situation doivent être prises.

Les conseils des experts en médecine du sommeil, les modifications du mode de vie et de l’hygiène du sommeil et des traitements pharmacologiques ciblés peuvent atténuer les répercussions de la maladie de manière à tenir la narcolepsie en respect et à pouvoir mener une vie satisfaisante.